A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

A vizsgálati stádiumban lévő orális és injekciós formában rendelkezésre álló lipoprotein(a) – szint csökkentő szerek ígéretesnek mutatkoztak.

Ha végigkísérjük az alvadásgátló gyógyszerek „életpályáját” a felfedezésük­től napjaink mindennapi gyakorlatáig, mindenképpen észre kell vennünk, hogy az indikációk fejlődése és új indikációkra történő törzskönyvezésük bizonyos szabályokat követ.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

Az atherosclerosis kialakulásában a magas LDL-koleszterin- (LDL-C-) szintnek kulcsszerepe van, az összefüggést számtalan randomizált kli­nikai, prospektív kohorsz és mendeli randomizációs vizsgálat, vala­mint metaanalízis igazolta. Az ateroszklerotikus érbetegség kockáza­ta függ az LDL-C-szinttől és fennállásának időtartamától. A familiáris hypercholesterinaemiát (FH) egyrészt magas, sőt igen magas LDL-C, más­részt hosszú ideig való kitettség jellemzi. Az FH-s betegek megtalálása, kiszűrése az utóbbi években előtérbe került, főleg azért, mert a korábban kezdett sztatin- és ezetimibkezelés mellett az új gyógyszerek, elsősorban a PCSK9-gátlók, hatékonyabb LDL-C-csökkentést tesznek lehetővé.

Az acromegalia a növekedési hormon (GH) túltermelése következtében kialakuló betegség, amely megfelelő kezelés nélkül a mortalitás növekedé­séhez vezet. A kezelés célja a biokémiai kontroll mellett a tumor eltávolítása vagy a méretének csökkentése és a társbetegségek kezelése.

A 2-es típusú cukorbetegség terápiájában az elmúlt években bevezetett új gyógyszercsoport, a nátrium-glükóz kotranszporter-2 (SGLT2-) gátlók szemléletbeli változást hoztak a betegek kezelésében és jelentősen gazda­gították az ismereteket a vesének a glükóz homeosztázisában betöltött sze­repéről. A szelektív SGLT2-gátlók a vese tubulusaiban a glükózreabszorpció gátlásával csökkentik a plazma glükózszintjét, a glükotoxicitást, az en­dogén glükóztermelést, az inzulinrezisztenciát. Hatásukból következően testtömegcsökkenést okoznak. Fokozzák a diurézist, mérséklik a vérnyo­mást, nem stimulálják az inzulinszekréciót, béta-sejt-védő hatásuk van, érdemi mellékhatás nélkül.

Újabban világszerte megélénkült a dermatológusok érdeklődése a bőr endokrinológiai sajátosságai iránt. A hormonreceptorok sejtszintű exprimálásával és számos hormon és hormoncsoport szintézisével, vagy éppen hormonok speciális aktiválásával és inaktiválásával, illetve a bőrben (is) termelődő biológiailag aktív hormonok felszabadulásával kapcsolatos új ismeretek alapján a bőrt joggal tekinthetjük endokrin szervnek.

Az eukarióta genomok komplex szabályozási struktúrája kérdésessé teszi a molekuláris biológia prokariótákra minden további nélkül alkalmazható központi dogmáját: az „egy gén, egy fehérje, egy funkció” elvet és azt, hogy az információ egy irányban áramlik a DNS-től az RNS-en át a fehérjék felé. Az eukarióta RNS-ek világában az RNS nem csak közvetítő: központi szabályozó funkciója, sőt a fehérjét kódoló transzkriptumok esetében kettős szerepe van. Akadnak még titokzatos sejtbiológiai folyamatok és kiderítetlen szabályozási elvek, megértésükhöz az ncRNS-ek döntő mértékben járulhatnak hozzá.

A proprotein-konvertáz szubtilizin/kexin 9 (PCSK9) enzim aktivitását vagy termelődését csökkentő monoklonális antitestek és antiszensz oligonukleotidok jelenthetik az LDL-koleszterin-csökkentő gyógyszerek következő generációját. Az új gyógyszerosztály első képviselői sztatinnal együtt adva kiválóan szerepeltek a kezdeti klinikai vizsgálatokban.